BƯỚC ĐẦU PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EDA Ở BỆNH NHÂN TRÊN 7 TUỔI THIẾU RĂNG BẨM SINH

BƯỚC ĐẦU PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EDA Ở BỆNH NHÂN TRÊN 7 TUỔI THIẾU RĂNG BẨM SINH

Mã tài liệu :YHHN.0003
Email         : quangthuboss@yahoo.com
Liên hệ       : 0978.770.836
Phí tải         : 50.000 đ
Định dạng file : PDF

MỤC LỤC
ðẶT VẤN ðỀ........................................................................................... 1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU........................................................ 3
1.1. Tổng quan về thiếu răng bẩm sinh..................................................... 3
1.1.1. ðịnh nghĩa................................................................................. 3
1.1.2. Phân loại thiếu răng ................................................................... 4
1.1.3. Nguyên nhân gây thiếu răng bẩm sinh ........................................ 5
1.1.4. ðặc ñiểm của hiện tượng thiếu răng ñơn ñộc............................... 7
1.1.5. Thiếu răng trong hội chứng ........................................................ 9
1.2. Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi.................................. 11
1.2.1. ðặc ñiểm lâm sàng, xquang...................................................... 11
1.2.2. ðặc ñiểm di truyền phân tử ...................................................... 13
1.2.3. Chẩn ñoán nguyên nhân gây bệnh loạn sản ngoạ i bì bằng xét
nghiệm phát hiện ñột biến gen.................................................. 15
1.3. ðiều trị cho bệnh nhân bị thiếu răng bẩm sinh ................................. 17
1.4. Phân loại khớp cắn theo Angle........................................................ 19
1.5. Phân tích trên phim sọ mặt nghiêng từ xa ........................................ 20
1.5.1. Một số ñiểm mốc trên phim sọ mặt nghiêng từ xa ..................... 20
1.5.2. Các giá trị ño sọ mặt  ............................................................... 22
1.6. Sơ lược lịch sử nghiên cứu hiện tượng thiếu ră ng bẩm sinh .............. 25
Chương 2: ðỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU............ 27
2.1. ðối tượng nghiên cứu..................................................................... 27
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn................................................................. 27
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ................................................................... 27
2.2. ðịa ñiểm và thời gian nghiên cứu.................................................... 28
2.2.1. ðịa ñiểm ................................................................................. 28
2.2.2. Thời gian................................................................................. 28
2.3. Thiết kế nghiên cứu........................................................................ 28
2.3.1. Phương pháp nghiên cứu.......................................................... 28
2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu.................................................................. 28
2.2.3. Các biến số nghiên cứu ............................................................ 29
2.4. Các bước tiến hành nghiên cứu ....................................................... 30
2.4.1. Các bước tiến hành thu thập thông tin ....................................... 30
2.4.2. Phương pháp thu thập thông tin ................................................ 30
2.4.3.  Vật liệu và phương pháp nghiên cứu sàng lọc ñột biến gen EDA.... 36
2.4.4. Xử lý số liệu............................................................................ 37
2.4.5. Sai số và các biện pháp khống chế sai số................................... 38
2.5. Khía cạnh ñạo ñức của nghiên cứu .................................................. 38
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.................................................... 40
3.1. ðặc ñiểm chung của mẫu nghiên cứu .............................................. 40
3.1.1. ðặc ñiểm về tuổi và giới của ñối tượng nghiê n cứu ................... 40
3.1.2. ðặc ñiểm về bộ răng của ñối tượng nghiên cứu ......................... 41
3.2. Phân bố thiếu răng theo vị trí răng thiếu .......................................... 42
3.2.1. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo hàm trên –  hàm dưới............. 42
3.2.2. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo vùng răng t rước – sau............ 43
3.2.3. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo vị trí hay gặp......................... 44
3.3. Phân bố theo số lượng răng thiếu .................................................... 45
3.4. Các ñặc ñiểm lâm sàng của bệnh nhân thiếu răngbẩm sinh .............. 46
3.4.1. Phân bố khớp cắn ở vùng răng hàm theo nhóm răng thiếu ......... 46
3.4.2. ðộ cắn phủ.............................................................................. 47
3.4.3. ðộ cắn chìa ............................................................................. 47
3.5. Kết quả trên phim sọ mặt nghiêng ................................................... 48
3.6. Các ñặc ñiểm lâm sàng, xquang và di truyền phân tử ở bệnh nhân loạn
sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi........................................................... 51
3.6.1. Các ñặc ñiểm trên lâm sàng, xquang......................................... 51
3.6.2. Kết quả xác ñịnh ñột biến gen EDA trên nhóm bệnh nhân loạn sản
ngoại bì giảm tiết mồ hôi.......................................................... 54
Chương 4: BÀN LUẬN........................................................................... 58
4.1. ðặc ñiểm chung của mẫu nghiên cứu .............................................. 58
4.1.1. Tỉ lệ nam nữ của ñối tượng nghiên cứu..................................... 58
4.1.2. ðộ tuổi của ñối tượng nghiên cứu............................................. 59
4.1.3. ðặc ñiểm bộ răng của ñối tượng nghiên cứu ............................. 59
4.2. Các vị trí thiếu răng bẩm sinh thường gặp........................................ 59
4.3. Số lượng răng thiếu trung bình........................................................ 61
4.4. Khớp cắn vùng răng hàm................................................................ 62
4.5. Khớp cắn vùng răng cửa................................................................. 63
4.6. Các chỉ số trên phim sọ mặt nghiêng............................................... 63
4.7. Bàn luận về ñột biến gen EDA trong bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết
mồ hôi............................................................................................ 65
4.7.1. Các ñặc ñiểm lâm sàng và xquang của bệnh nhâ n loạn sản ngoại bì
giảm tiết mồ hôi....................................................................... 66
4.7.2. Các ñặc ñiểm di truyền phân tử ................................................ 67
4.7.3. Hướng ñiều trị cho bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi69
KẾT LUẬN............................................................................................. 7 2
KIẾN NGHỊ............................................................................................ 7 4
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC